Об этом редком случае рассказывает их лечащий врач – Магер Алена Олеговна:
Мальчик 11 лет и девочка 8-ми поступили к нам одновременно, по поводу наследственного микросфероцитоза. С этим заболеванием они наблюдаются с 2017 года. Семейный анамнез у детей отягощен – у отца наследственная микросфероцитарная анемия. И если старший ребенок на момент поступления активных жалоб не предъявлял, и только при осмотре отмечалась желтушность слизистых, а при пальпации органов брюшной полости селезенка выступала из под края реберной дуги на 2-3 см, то у его сестры наследственный микросфероцитоз был осложнен желчнокаменной болезнью. Девочка поступила в отделение с жалобами на желтушность кожных покровов и слизистых. При осмотре было отмечено, что селезенка увеличена в размерах и выступает из под края реберной дуги на 1-2 см. По данным проведенного контрольного УЗИ органов брюшной полости диагноз спленомегалия на фоне наследственной микросфероцитарной анемии с сопутствующим диагнозом желчнокаменная болезнь подтвержден. Она была консультирована гематологом, хирургом, и, учитывая возраст пациентки, среднетяжелое течение заболевания с непрерывно текущим гемолизом, высокую билирубинемию, наличие конкрементов в желчном пузыре ребенку рекомендовано хирургическое лечение – лапароскопическая холецистоспленэктомия.
Уровень гемоглобина у девочки при поступлении был 87г/л, а уровень билирубина 94мкмоль/л.
У мальчика – уровень гемоглобина при поступлении -100 г/л, уровень билирубина -50 мкмоль/л. Он также был консультирован гематологом, хирургом. Учитывая и его возраст, непрерывный гемолиз, высокую билирубинемию ребенку рекомендовано хирургическое лечение – лапароскопическая спленэктомия.
Было принято решение оперировать детей в один день. При подготовке им сделали обязательную вакцинацию от пневмококка, менингококка и гемофильной палочки.
Оперировал детский хирург к.м.н. Толстов Кирилл Николаевич. Сначала девочку, потом мальчика. Сестре была выполнена одномоментная лапароскопическая холецистэктомия и спленэктомия, а брату лапароскопическая спленэктомия. Обоим детям в ложе удаленной селезенки был установлен страховочный дренаж. С целью адекватного обезболивания, мониторирования жизненно важных функций в раннем послеоперационном периоде дети находился в РАО. А после перевода в отделение на 1 послеоперационные сутки, им был удален дренаж из брюшной полости. Маленьким пациентам проводилась антибактериальная, анальгетическая, гемостатическая, антисекреторная, ферментозаместительная терапия. Послеоперационный период протекал гладко, без особенностей. По данным контрольного УЗИ брюшной полости патологии не выявлено. И на 6 послеоперационные сутки дети были выписаны из стационара в удовлетворительном состоянии под наблюдение хирурга, гематолога уже по месту жительства. Уровень гемоглобина на момент выписки у сестры повысился до 124 г/л, у брата до 144г/л, а уровень билирубина снизился в 3 раза у обоих.
Детям рекомендовано наблюдение гематолога, хирурга, контроль лабораторных анализов (общий анализ крови, биохимия) через 1 неделю. А также проведение УЗИ органов брюшной полости через 1 месяц с последующим осмотром хирурга «ФНКЦ детей и подростков ФМБА России». Назначена антибактериальная терапия.
Отдельно Алена Олеговна пояснила – наследственный микросфероцитоз, который привел детей в наше отделение, впервые был описан Минковским в 1900 году, а в дальнейшем более подробно — Шоффаром. Поэтому его еще называют болезнью Минковского – Шоффара. К сожалению, он не так редок. Его распространенность — 1случай на 5000 населения. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке, поэтому спленэктомия является методом выбора для лечения этого заболевания. В нашем центре операция выполняется лапароскопически, что является безопасным, малотравматичным, эффективным и косметически выгодным вариантом хирургического лечения. Несмотря на частоту встречаемости заболевания среди близких родственников, в нашей практике в «ФНКЦ детей и подростков ФМБА России», когда в больничной палате оказались одновременно родные брат и сестра – это в первый раз.