Сегодня, в последний день календарной зимы, мир отмечает Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Дата выбрана не случайно — самый редкий день в году подчеркивает уникальность проблем, с которыми сталкиваются люди с орфанными диагнозами.
Инициатором этого дня выступила европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS. Главная цель — привлечь внимание общества к сложностям, с которыми ежедневно живут пациенты с редкими заболеваниями, и повысить осведомленность об этих болезнях.
Что такое редкие заболевания?
К орфанным относят болезни, которые встречаются у небольшой части населения. В России редким считается заболевание, диагностируемое не чаще чем 1 случай на 10 тысяч человек. Всего в мире насчитывается около 6 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, и примерно 80% из них имеют генетическую природу. По оценкам экспертов, редкими заболеваниями поражены от 3,5 до 6% населения Земли.
Редкие заболевания и дети
Особенно остро они касаются детей. Многие орфанные заболевания проявляются в раннем возрасте, и от своевременной диагностики зависит, сможет ли ребенок получить помощь и каким будет качество его жизни. Именно поэтому так важна работа врачей, исследователей и неравнодушных людей, объединяющих усилия в поддержке маленьких пациентов с редкими диагнозами.
Донорство и редкие заболевания: невидимая связь
Для многих пациентов с редкими заболеваниями донорская кровь и ее компоненты — не просто помощь, а жизненная необходимость. Регулярные переливания крови требуются детям с тяжелыми формами анемии, нарушениями свертываемости, некоторыми метаболическими и онкогематологическими заболеваниями, которые относятся к категории редких.
Особое место занимает донорство плазмы. Из нее изготавливают жизненно важные препараты — факторы свертывания крови, иммуноглобулины, альбумин. Для детей с первичными иммунодефицитами (а это тоже редкие заболевания) регулярное введение иммуноглобулинов — единственный шанс на нормальную жизнь без бесконечных инфекций.
Каждая донация — это вклад в лечение пациентов, о которых мы часто не знаем, но которые каждый день борются за здоровье. Доноры крови и плазмы помогают сделать эту борьбу успешнее.
В России
Наша страна активно включилась в международное движение: День редких заболеваний отмечается в России с 2008 года. С 2012 года в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан РФ» закреплена отдельная статья, посвященная орфанным заболеваниям, создан перечень редких болезней и федеральный регистр пациентов.
Сегодня мы говорим спасибо врачам, исследователям, фондам, донорам и семьям, которые каждый день доказывают: даже самое редкое заболевание заслуживает внимания, заботы и права на жизнь без боли и ограничений.