Этот день прежде всего – информационно-просветительский, его главная цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больным редкими заболеваниями, а также рассказать в доступной форме о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие, или как их ещё называют, орфанные заболевания – это заболевания, затрагивающие незначительную часть населения.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.
Исследования редких заболеваний у детей имеют большое значение для развития геномной медицины. Поскольку раннее лечение таких болезней может приводить к значительному улучшению его результатов и качества жизни пациента