Для даты, посвященной редким заболеваниям (Rare Disease Day), был выбран и самый редкий день в календаре – 29 февраля. Праздник возник по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS). Цель Rare Disease Day — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность об этих болезнях.
К редким или, как их еще называют, орфанным заболеваниям относят те, которые затрагивают незначительную часть населения. Эти заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 6 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Ими поражены от 3,5 до 6 % населения Земли.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень этих заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне. Единого определения для них не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения. Но, несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации и трудности в получении лечения и ухода.